Zeldzame ziekten

Binnen dit project zijn - in samenwerking met de patiëntenorganisaties - inmiddels meer dan 70 huisartsenbrochures ontwikkeld voor de behandeling en begeleiding van mensen met zeldzame aandoeningen door de huisarts. De brochures worden gedistribueerd door de desbetreffende patiëntenorganisatie en zijn daarnaast te downloaden en online te raadplegen via de websites van NHG, VSOP en www.erfelijkheid.nl.

De brochures zijn mede mogelijk dankzij financiële bijdragen van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars, het Revalidatiefonds en Ministerie van VWS /Fonds PGO.

De volgende brochures zijn beschikbaar:

• 46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD)
• Aangeboren hartafwijkingen
• Adrenogenitaal syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt

• Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)

• Amyloïdose
• Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en progressieve spinale musculaire atrofie

• Anoftalmie/microftalmie

• Aplastische Anemie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Ataxie van Friedreich
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Auto-immuun hepatitis
• Autoinflammatoire aandoeningen
• Brief voor de patiënt
• Brief voor de huisarts
• Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Bardet-Biedl syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Bijnierziekten
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Botziekte van Paget
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Bronchiëctasieën
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Chronische Idiopathische Axonale Polyneuropathie (CIAP)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Common variable immunodeficiency (CVID)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Congenitale melanocytaire naevi
• Cornelia de Lange syndroom (CdLS)
• Craniosynostose
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC)
• Cystenieren
• Cystinose
• Dermatomyositis en Polymyositis
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Downsyndroom
• Duchenne spierdystrofie
• Brief voor de huisarts
• Dunnevezelneuropathie
• Ehlers Danlos
• Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt

• Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Fanconi Anemie

• Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOI
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt

• Fragiele X-syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patient
• Frontotemporale dementie (FTD)
• Guillan-Barré syndroom
• Brief voor de huisarts
• Hemofilie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Hereditair angio-oedeem (HAE)
• Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt

• Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)

• Klinefeltersyndroom

• Juveniele idiopathische artritis 
• Brief voor de huisarts

• Juveniele Maculadegeneratie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Li-Fraumeni syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Lynch syndroom (HNPCC)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Marfan syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Mastocytose
  
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• MED-SED
• Multiple Endocriene Neoplasie (MEN)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Myasthenia Gravis
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt

• Myeloproliferatieve neoplasmata

• Myotone dystrofie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Narcolepsie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Nefrotisch syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Neuralgische amyotrofie
• Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
• Bijlage
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Neurofibromatose type 1 (NF1)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Neurofibromatose type 2 (NF2)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Noonan Syndroom
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Osteogenesis imperfecta
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Pachydermoperiostose
• Parkinsonismen
• Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Phenylketonurie
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Postpoliomyelitis syndroom
• Brief voor de huisarts
• Prader-Willi syndroom
• Primair lymfoedeem
• Primaire Scleroserende Cholangitis (PSC)
• Selectieve IgA Deficiëntie
  
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Pulmonale hypertensie
• Sarcoïdose
• Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
• Brief voor de huisarts
• Brief voorde patiënt
• Sporadische ‘inclusion body’-myositis
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Syndroom van Turner
• Trombotische Trombocytopenische Purpura (TPP)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Tubereuze Sclerose Complex
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Adressenlijst van relevante organisaties
• Ziekte van Behçet
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Ziekte van Hirschsprung
• Ziekte van Huntington
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Ziekte van Rendu Osler Weber
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Adressenlijst van informatiepunten
• Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL)
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt
• Ziekte van Von Willebrand
• Brief voor de huisarts
• Brief voor de patiënt

Achtergrondinformatie

Zeldzame ziekten

In Nederland zijn naar schatting zevenduizend zeldzame aandoeningen. In totaal lijden ongeveer één miljoen mensen aan een zeldzame ziekte, wat neerkomt op circa honderd tot honderdvijftig patiënten per gemiddelde huisartsenpraktijk. Vaak voelen huisartsen zich niet deskundig op het terrein van zeldzame ziekten. Niet alleen wat betreft de vaak langdurige en moeizame diagnostiek, die vaak gepaard gaat met niet-specifieke klachten, maar juist ook als de patiënt na de diagnostische fase terugkeert naar de huisarts. Vaak ontbreekt het de huisarts aan de juiste informatie over de behandeling en begeleiding van een patiënt met een zeldzame aandoening. In de praktijk leidt dit regelmatig tot (wederzijds) onbegrip.

Juiste informatie op het juiste moment

Om tegemoet te komen aan de behoefte aan informatie over weinig voorkomende ziekten, hebben het NHG en Spierziekten Nederland, later gevolgd door de VSOP, jaren geleden de handen ineengeslagen en zijn zij gestart met het project ‘De patiënt als informatiedrager’. De patiënt ontvangt na de diagnose van de specialist of patiëntenorganisaties een huisartsenbrochure, die hij daarna zelf aan de huisarts overhandigt. Immers, de huisarts heeft pas behoefte aan deze informatie als zich een patiënt met de desbetreffende aandoening aandient. In de brochures, die in grote lijnen zijn opgezet in het format van de NHG-Standaarden, zijn wetenschappelijke inzichten en praktische informatie gebundeld. Ook is de expertise van de patiëntenorganisaties hierin verwerkt. Op deze manier heeft de huisarts op het juiste moment de juiste informatie tot zijn beschikking.

Toekomst

De eerste brochures verschenen in 2006, waarna dit aantal in de loop van de tijd uitgroeide tot zo’n vijftigzestig. Aan het eind van dit jaar komen daar nog circa twintig bij. In dit digitale tijdperk is de distributievorm met ingang van het najaar 2016 gewijzigd: de patiënt krijgt een brief die hij aan de huisarts kan overhandigen. Op de NHG-site www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten kan hij vervolgens alle benodigde informatie over de betreffende zeldzame aandoening vinden. Deze brochures zijn tevens raadpleegbaar via de websites van de patiëntenorganisaties, de VSOP en de site www.erfelijkheid.nl. Eveneens komt er op Thuisarts.nl in de loop van 2017 patiënteninformatie beschikbaar over een deel van de aandoeningen.

Het NHG is erg benieuwd naar ervaringen van huisartsen met dit materiaal. Reacties kunt u sturen naar kenniscentrum@nhg.org.